Triagem digital · Doença de Wilson
Doença de Wilson. Investigar mais cedo.
Nossa missão é ampliar o acesso à investigação da Doença de Wilson, inclusive para quem ainda não tem exames. Questionário e pesquisa de motor ocular são o centro da proposta; os resultados disponíveis complementam o relatório para a consulta. O impacto no diagnóstico precoce será avaliado em estudos.
- Questionário
- Pesquisa ocular
- MVP público
O WilFind é um projeto de triagem e apoio em desenvolvimento. Não realiza diagnóstico e não substitui avaliação médica.
A doença em 30 segundos
Um metal essencial que vira veneno
Na Doença de Wilson, variantes patogênicas nos dois alelos do gene ATP7B (cromossomo 13) comprometem a eliminação de cobre pela bile. O cobre pode se acumular no fígado, no cérebro e na córnea.
Acúmulo tóxico
O cobre que deveria ser excretado se deposita nos órgãos e pode causar lesão antes de surgirem sintomas perceptíveis.
Pode ser fatal sem tratamento
A progressão pode causar insuficiência hepática e comprometimento neurológico. Reconhecer a doença e iniciar o cuidado adequado faz diferença.
Tratável — e quanto mais cedo, melhor
O tratamento contínuo pode estabilizar ou melhorar a doença, mas alguns sintomas neurológicos podem persistir. Em um estudo de 40 pacientes com boa adesão, houve melhora global após cerca de 15 anos, com sintomas residuais (Stanković et al., 2023).
Como ela se manifesta
Apresentações no início da doença em uma coorte brasileira (Deguti et al., 2024; HC-FMUSP, n=262). Os grupos exibidos não incluem as apresentações hematológicas, renais e musculoesqueléticas. A distribuição varia entre estudos.
Hepatite, cirrose, falência
Tremores, distonia, disartria
Descoberto por rastreamento familiar
Depressão, alterações de comportamento
O problema
Anos perdidos numa doença que não podia esperar
Manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas podem se confundir com outras condições. Essa diversidade dificulta a suspeita clínica e pode prolongar a investigação.
atraso médio aproximado na coorte: 14 meses na apresentação hepática e 44 na neurológica
Merle 2007, Gut, n=163
dos pacientes de uma série pediátrica brasileira tinham o anel de Kayser-Fleischer
Sócio 2010, UFMG, n=17
diferença entre estimativas genéticas e prevalência diagnosticada em estudos estrangeiros
Gao 2019 · Fang 2024–2025
o cuidado contínuo pode controlar a doença; o desfecho varia conforme o caso
PCDT do Ministério da Saúde, 2024
O acesso à investigação, em números
Dados administrativos brasileiros de 2025 ajudam a dimensionar os exames registrados. O estudo de seguimento abaixo foi realizado nos Estados Unidos; não mede o SUS.
3.229para 1
Razão entre procedimentos de TGO + TGP e ceruloplasmina aprovados no SIA-SUS em 2025: 72.366.135 para 22.413. São procedimentos, não pessoas; a razão não mede subdiagnóstico.
R$ 3,69
Valor aprovado médio por dosagem de ceruloplasmina no SIA-SUS em 2025. É remuneração registrada, não custo real de realização nem preço ao paciente. O exame isolado não confirma Wilson.
91%
Dos 424 resultados positivos de ceruloplasmina, 91% não tiveram investigação adicional em um estudo de uma rede dos EUA (Tapper, 2013; 5.325 dosagens). Não há medida equivalente brasileira neste levantamento.
31.400exames
Equivalência entre valores aprovados médios no SUS: uma internação para transplante hepático de doador falecido e dosagens de ceruloplasmina. Não representa transplantes evitados nem economia demonstrada.
Fonte brasileira: levantamento do projeto em DATASUS/SIA-SUS e SIH-SUS, janeiro a dezembro de 2025, acesso em 04/09/2026; método descrito no documento público. Os registros não abrangem toda a assistência pública ou privada. Fonte de seguimento: Tapper et al., 2013, EUA.
Percursos de investigação
O caminho que a pessoa percorre até descobrir
Estes percursos ilustram dificuldades descritas na literatura. Manifestações podem se sobrepor; os tempos citados são médias de estudos distintos, sem representar todo paciente nem medir a jornada brasileira.
Começa pelo fígado
Mais comum em crianças e adolescentes
- 1
Ninguém percebe nada
A alteração hepática pode existir antes de a criança perceber sintomas.
- 2
Um exame de rotina acusa
Um exame de sangue pedido por outro motivo mostra o fígado alterado.
Quem atende: Pediatra ou posto de saúde
- 3
Outras hipóteses são consideradas
Esteatose e hepatites podem ser consideradas antes da investigação do metabolismo do cobre. Não há frequência brasileira definida para esse percurso.
Hipóteses que podem anteceder a investigação: Gordura no fígado · hepatite
- 4
O diagnóstico certo chega
A suspeita clínica leva à combinação de exames apropriados.
~14 meses · Merle, 2007atraso relatado no estudo
O que apoia a investigação
Ceruloplasmina, cobre urinário e outros achados são avaliados em conjunto. A ausência do anel não encerra a investigação: ele ocorreu em 7 dos 17 pacientes da série pediátrica de Sócio et al. (2010).
Começa pelo cérebro
Mais comum em adultos jovens
- 1
A família percebe primeiro
Tremor, fala alterada e mudanças no desempenho podem ser percebidos pela pessoa ou pela família.
- 2
Procura o médico
Clínico geral e neurologista podem participar da investigação.
Quem atende: Clínico geral → Neurologista
- 3
Vem o diagnóstico errado
Em uma série chinesa de 179 casos, 72,1% receberam outro diagnóstico anteriormente (Yu, 2022). O dado abrange apresentações diversas, não apenas a neurológica.
Hipóteses que podem anteceder a investigação: Parkinson jovem · distonia · tremor essencial
- 4
O diagnóstico certo chega
Na coorte de Merle, a apresentação neurológica teve maior atraso médio que a hepática.
~44 meses · Merle, 2007atraso relatado no estudo
O que apoia a investigação
O exame oftalmológico pode identificar o anel, presente em 90% do subgrupo neurológico de Steindl et al. (1997). A interpretação também considera exames, sintomas e diagnósticos diferenciais.
Sintomas neurológicos podem persistir mesmo com tratamento. Isso reforça a importância de reconhecer a doença e acompanhar cada caso.
Começa pela mente
Pode aparecer anos antes dos outros sinais
- 1
Parece problema de comportamento
Mudanças de humor, comportamento ou desempenho podem motivar atendimento. Esses sinais têm muitas causas e precisam de avaliação.
- 2
Procura a saúde mental
A revisão de Zimbrean & Schilsky (2014) relata que 20% consultaram um psiquiatra antes do diagnóstico de Wilson.
Quem atende: Psicólogo ou psiquiatra
- 3
É preciso avaliar o quadro completo
Alguns medicamentos podem produzir efeitos motores. A equipe deve considerar a história clínica, os sinais hepáticos e neurológicos e o diagnóstico diferencial.
Hipóteses que podem anteceder a investigação: Depressão · bipolar · esquizofrenia
- 4
O diagnóstico certo chega
Na revisão, quando sintomas psiquiátricos precederam os demais, o atraso médio relatado foi de 864 dias.
~28 meses · Zimbrean, 2014atraso relatado no estudo
O que apoia a investigação
Histórico, exame clínico e investigação do metabolismo do cobre podem ajudar nos casos compatíveis. A proposta do WilFind é facilitar a organização dessas informações.
O que as três têm em comum
A suspeita clínica orienta quais exames pedir e como interpretar os resultados. Ceruloplasmina baixa, fotografia do olho ou questionário isolados não confirmam a Doença de Wilson.
Atrasos médios: Merle et al., 2007 (Alemanha, n=163); sintomas psiquiátricos: Zimbrean & Schilsky, 2014 (revisão). Diagnóstico anterior diferente: Yu et al., 2022 (China, n=179). Anel K-F: Sócio et al., 2010 (n=17); Steindl et al., 1997 (n=55).
O desafio clínico
A armadilha do anel no olho
O anel de Kayser-Fleischer é uma pista importante, mas sua ausência não exclui a doença. Em uma série pediátrica brasileira de 17 pacientes, ocorreu em apenas 7. Esse dado descreve uma pequena coorte histórica, não a população brasileira nem o desempenho do WilFind.
A DW se disfarça de:
Hepatite — elevação de enzimas hepáticas sem causa aparente
Parkinson — tremor em bater de asas (wing-beating tremor), distonia
Depressão — sintomas psiquiátricos que precedem o diagnóstico
41%
dos 17 pacientes da série pediátrica brasileira tinham o anel K-F
a ausência do anel foi frequente nessa pequena série. Por isso, a investigação também precisa considerar manifestações hepáticas e exames.
90% no subgrupo neurológico — Steindl, 1997 (coorte n=55)
7 de 17 pacientes pediátricos — Sócio et al., 2010
Trilha visual
Motor experimental mede geometria e características da imagem. Ainda não confirma o anel K-F; a avaliação oftalmológica continua necessária.
Trilha bioquímica
Sintomas, histórico familiar e exames informados organizam a investigação clínica, inclusive na apresentação hepática sem anel.
≥ 4
Achados clínicos confirmados e exames podem compor o escore de apoio. A fotografia experimental não acrescenta pontos por confirmação do anel.
Uma lacuna nos documentos analisados
O levantamento do projeto pesquisou estes termos em dois protocolos de encaminhamento de adultos do TelessaúdeRS-UFRGS/SES-RS. As contagens se referem a esses documentos, não a todas as diretrizes brasileiras:
0
“Wilson”
0
“ceruloplasmina”
0
“Kayser-Fleischer”
0
“cobre”
Os documentos analisados abordam enzimas hepáticas, hepatites virais e cirrose. A ausência dos termos indica uma lacuna nesse recorte; não demonstra que profissionais desconheçam a doença ou que não existam outros fluxos de investigação.
Protocolos de Encaminhamento para Gastroenterologia e Psiquiatria adulto, TelessaúdeRS-UFRGS/SES-RS, 3ª edição digital 2025.
A proposta do WilFind é ajudar a reunir sinais, exames e histórico familiar em um relatório que facilite a consulta. O impacto sobre encaminhamentos, seguimento e tempo até o diagnóstico ainda precisa ser medido.
A solução
Módulos que aproximam a pessoa da investigação
Questionário e motor ocular são os recursos centrais da proposta de acesso. Exames disponíveis acrescentam evidências, e a pulseira amplia a pesquisa de acompanhamento.
Ampliar o acesso, reunir sinais e ajudar a pessoa a dar continuidade à investigação: esse é o objetivo que conecta os módulos. A utilidade clínica do conjunto será avaliada em estudos.
Para quem
Quatro pessoas, quatro momentos
O projeto considera quatro contextos de uso. Alguns fluxos já existem no MVP; as aplicações institucionais e o monitoramento dependem de estudos e parcerias.
Tem um parente diagnosticado
Irmão, filho ou pai de alguém com Doença de Wilson. Quando ambos os pais são portadores de variantes patogênicas, cada irmão tem risco de 25%. O PCDT 2024 recomenda investigar todos os parentes de primeiro grau.
Objetivo: ajudar a organizar o histórico e o encaminhamento para rastreamento familiar por um serviço de saúde.
Ainda não investiga nada
Pessoa que ainda não investigou sintomas ou alterações de exames. Saúde escolar e medicina do trabalho são possibilidades de estudo e parceria, sem piloto concluído ou rastreamento obrigatório de Wilson nesses canais.
Objetivo: organizar sinais e histórico para uma avaliação de saúde, sem recomendar exames em massa a pessoas assintomáticas.
NR-7 e PSE não estabelecem rastreamento universal da Doença de Wilson. Qualquer aplicação deve respeitar a avaliação profissional, a privacidade e os protocolos de cada serviço.
Já tem alguns exames
Sintomas inexplicados e alguns laudos na mão. Precisa organizar as peças do quebra-cabeça.
Sucesso: consolidar exames e sintomas num Escore de Leipzig e num PDF para levar ao especialista.
Convive com a doença
Pessoa com diagnóstico estabelecido e tratamento contínuo. O acompanhamento exige avaliação clínica e exames periódicos; o protótipo de sensores é uma linha de pesquisa complementar.
Objetivo de pesquisa: avaliar se os sinais dos sensores podem contribuir para o acompanhamento. Não há demonstração de detecção de piora ou de baixa adesão.
Software
Engenharia por dentro
O MVP combina uma interface web, organização de exames e relatório em PDF. Segurança, interoperabilidade e adoção institucional exigem verificações específicas antes de uma integração hospitalar.
Arquitetura
Interface responsiva e acessível.
Orquestra a triagem e as regras clínicas.
Estrutura de dados do MVP; políticas de acesso exigem revisão de segurança.
Padrão de referência para dados de exames; conformidade e integração hospitalar ainda precisam ser verificadas.
Fluxo proposto e pesquisa ocular
- 01
Foto do olho
Captura por celular (via QR) ou desktop.
- 02
Portão de qualidade
Portões experimentais verificam se a imagem permite medir a geometria.
- 03
Motor ocular experimental
Extrai grandezas; a versão 0.5.0 mantém a decisão clínica inconclusiva.
- 04
Visualizações de pesquisa
Geometria e representação polar ajudam a inspecionar as medidas experimentais.
- 05
Questionário + exames
Alimentam os critérios laboratoriais e clínicos.
- 06
Motor de Leipzig
Cálculo determinístico do escore.
- 07
PDF
Relatório para o paciente levar ao médico.
Princípios de engenharia
Pontuação rastreável
O cálculo usa regras explícitas e apresenta a contribuição dos critérios informados.
Dados incompletos, interpretação limitada
Critérios não informados não somam pontos. Essa ausência limita a interpretação e não equivale a um resultado clínico negativo.
Interoperabilidade FHIR
FHIR R4 é a referência de interoperabilidade para os exames; integração com sistemas externos e validação de conformidade são etapas pendentes.
Hardware
O protótipo de sensores
O protótipo do wearable em 3D interativo: gire, aproxime, abra a vista explodida e toque em cada componente para ver o que ele faz.
Carregando o modelo 3D…
Componentes
- ESP32-S3 SuperMini (Microcontrolador). Microcontrolador com Wi-Fi e Bluetooth: é o “cérebro” que lê os sensores e transmite os dados. Exemplo de leitura: Reúne leituras dos sensores e transmite dados por Wi-Fi. Por que importa: É minúsculo (22,5 × 18 mm), o que permite caber numa pulseira. Dimensões: 22,52 × 18 mm.
- MAX30102 (Sensor óptico de reflexão). Tem LEDs vermelho e infravermelho + um fotodíodo, e mede variações da luz refletida numa superfície próxima. Exemplo de leitura: Forma de onda do sinal óptico ao longo do tempo. Por que importa: Precisa encostar na pele: a carcaça tem uma abertura recortada no tamanho do sensor, para a face óptica ficar rente à superfície — se ficar afundada, entra luz ambiente e o sinal se perde. Dimensões: ≈ 14 × 20,8 × 3 mm.
- MPU6050 (GY-521) (Unidade de movimento (IMU)). Acelerômetro + giroscópio de 3 eixos; mede movimento, inclinação e vibração. Exemplo de leitura: Aceleração X/Y/Z em g e rotação em °/s. Por que importa: Capta como o aparelho se move e é orientado. Dimensões: 20 × 16 × 2 mm.
- CJMCU-6701 (Módulo de condutância). Módulo que mede a condutância elétrica entre dois pontos de contato na pele; conecta-se por dois fios finos aos eletrodos de dedo, que saem da carcaça por dois furos na lateral. Exemplo de leitura: Sinal de condutância; conversão absoluta em µS depende de calibração. Por que importa: Precisa de bom contato com a pele — por isso os eletrodos destacáveis nos dedos. Dimensões: ≈ 32,3 × 17,8 × 6,7 mm.
- Eletrodo de dedo (GSR) (Par destacável de eletrodos). Par de discos metálicos (⌀ 18 mm) presos por tiras elásticas nos dedos indicador e médio, conectados por fio ao módulo CJMCU-6701 dentro da carcaça. Exemplo de leitura: Sinal de condutância da pele, sensível ao contato e à colocação dos eletrodos. Por que importa: Os eletrodos destacáveis permitem captar o sinal nos dedos. Posição e contato afetam a leitura e precisam ser padronizados nos ensaios. Dimensões: ⌀ 18 mm · tira ≈ 11 mm.
- Carcaça (TPU) (Impressa em 3D, flexível). Peça flexível impressa em 3D que abriga as placas, a bateria e o interruptor; tem a abertura alinhada ao sensor óptico, o recorte da alavanca do interruptor e os dois furos de borda arredondada por onde saem os fios dos eletrodos. Por que importa: Flexível e confortável, mantém tudo no lugar. Dimensões: ≈ 50 × 44 × 16 mm.
- Pulseira (Faixa ajustável). Faixa ajustável que prende o aparelho ao pulso; encaixa nos pinos laterais (encaixe destacável) e pode ser trocada sem ferramenta. Dimensões: Largura ≈ 21 mm.
- Bateria LiPo 3.7V (Fonte de energia). Fonte de energia recarregável do wearable (LiPo P502035, 350 mAh). Exemplo de leitura: Autonomia a medir em bancada — depende do ciclo de rádio. Por que importa: Alimenta o dispositivo sem fio. A autonomia e o circuito de recarga precisam ser verificados na unidade montada. Dimensões: 35 × 20 × 5 mm.
- Interruptor liga/desliga (Chave física de energia). Chave deslizante (SS12D00G4) que corta a energia da bateria por completo; o corpo encaixa num berço interno e a alavanca fica exposta na parede traseira da carcaça. Por que importa: Elimina consumo em repouso quando o aparelho não está em uso — sem essa chave, a bateria continuaria drenando mesmo desligado por software. Dimensões: ≈ 8,6 × 3,6 × 3 mm.
- Encaixe de pulseira destacável (Pino/vão (quick-release)). Mecanismo de pino/vão que prende a pulseira na carcaça: um pino fino atravessa o laço da ponta da pulseira e apoia nas orelhas laterais. Por que importa: Permite trocar a pulseira (tamanho, cor, higienização) sem ferramenta, igual a um smartwatch comum — facilita também a montagem manual do wearable. Dimensões: Pino ⌀ ≈ 1,8 × 24 mm.
Ao vivo
Explore o MVP e as regras do escore
A plataforma pública permite conhecer o fluxo do projeto. O simulador abaixo ilustra a pontuação; não avalia pacientes e não reproduz toda a investigação.
A plataforma WilFind
MVP com questionário, organização de exames, escore e relatório para a consulta. A pesquisa ocular experimental não equivale a um detector clinicamente validado.
www.wilfind.org
Simulador do Escore de Leipzig
Quatro critérios são editáveis neste simulador parcial, adaptado ao Quadro 2 do PCDT 2024. O exemplo hepático pode atingir 4 pontos sem o anel. Uma pontuação baixa com dados incompletos não exclui a doença.
LSN = 40 µg/24h no PCDT 2024; critério aplicável sem hepatite aguda.
Critérios não informados não equivalem a achados ausentes. Uma pontuação baixa neste exemplo não exclui a doença.
- Anel K-F0
- Neuropsiquiátrico / RM típica0
- Ceruloplasmina0
- Cobre urinário 24h0
- Anemia hemolíticanão informado
- Cobre hepáticonão informado
- Mutação ATP7Bnão informado
Simulador educativo e parcial do Escore de Leipzig adaptado ao PCDT 2024. Não realiza diagnóstico nem substitui uma investigação clínica.
Base científica
Ancorado no consenso internacional
Diretrizes e estudos publicados sustentam o problema clínico. Resultados próprios de engenharia são apresentados separadamente e ainda não demonstram eficácia clínica.
Limites dos registros administrativos
O levantamento do projeto encontrou lacunas para acompanhar a investigação nos dados de 2025. A ausência de código específico ou de valor aprovado não demonstra, por si só, que um exame não seja realizado ou financiado por outras vias.
Exame ocular sem registro específico identificado
Não foi identificado, no recorte consultado, código específico de biomicroscopia de segmento anterior. O exame pode integrar a consulta oftalmológica; dados de faturamento isolados não confirmam se o anel foi pesquisado.
Financiamento genético exige investigação adicional
Os códigos genéricos consultados registraram valor aprovado zero em 2025. O PCDT inclui análise genética na avaliação familiar, mas esse recorte não permite concluir ausência total de financiamento ou realização.
Metabolismo do cobre
A falha no gene ATP7B compromete a excreção biliar de cobre, causando seu acúmulo tóxico.
Escore de Leipzig
Criado no consenso de 2001 e publicado por Ferenci et al. em 2003, o escore reúne achados para apoiar o diagnóstico. O simulador usa um subconjunto da adaptação do PCDT 2024.
Cortes laboratoriais
Os valores exibidos de ceruloplasmina e cobre urinário são referências do Quadro 2 do PCDT 2024. Método, unidade e contexto clínico precisam ser conferidos; não são cortes universais de triagem.
Evidência dos casos sem K-F
Na série pediátrica de Sócio et al. (2010; n=17), 7 pacientes tinham o anel K-F. A coorte de Deguti et al. (2024; n=262) documenta apresentações diversas. Esses estudos fundamentam a investigação integrada, sem estimar a acurácia do WilFind.
Cortes de referência
Ceruloplasmina
< 10 mg/dL = +2 · 10–20 = +1
Cobre urinário 24h
>40 e ≤80 µg/24h = +1 · >80 = +2
Diagnóstico altamente provável no escore
Escore de Leipzig ≥ 4
Referências
- 1.BRASIL. Ministério da Saúde. CONITEC. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson. Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 15, de 1º de novembro de 2024. Brasília: Ministério da Saúde, 2024.
- 2.EUROPEAN ASSOCIATION FOR THE STUDY OF THE LIVER; EUROPEAN REFERENCE NETWORK. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson's disease. Journal of Hepatology, 2025. DOI 10.1016/j.jhep.2024.11.007.
- 3.SCHILSKY, M. L. et al. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance (AASLD). Hepatology, 2022. DOI 10.1002/hep.32801.
- 4.FERENCI, P. et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver International, v. 23, n. 3, p. 139–142, 2003. DOI 10.1034/j.1600-0676.2003.00824.x. Consenso realizado em Leipzig, 2001.
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- 6.STEINDL, P. et al. Wilson's disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge. Gastroenterology, v. 113, n. 1, p. 212–218, 1997.
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- 8.SÓCIO, S. A. et al. Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento. Revista Paulista de Pediatria, v. 28, n. 2, p. 134–140, 2010.
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- 10.GAO, J. et al. The global prevalence of Wilson disease from next-generation sequencing data. Genetics in Medicine, v. 21, p. 1155–1163, 2019. DOI 10.1038/s41436-018-0309-9.
- 11.TAPPER, E. B. et al. The overuse of serum ceruloplasmin measurement. American Journal of Medicine, v. 126, n. 10, p. 926.e1–5, 2013. DOI 10.1016/j.amjmed.2013.01.039.
- 12.ZIMBREAN, P. C.; SCHILSKY, M. L. Psychiatric aspects of Wilson disease: a review. General Hospital Psychiatry, v. 36, n. 1, p. 53–62, 2014. DOI 10.1016/j.genhosppsych.2013.08.007.
- 13.YU, M. et al. Delayed Diagnosis of Wilson's Disease Report From 179 Newly Diagnosed Cases in China. Frontiers in Neurology, v. 13, 884840, 2022. DOI 10.3389/fneur.2022.884840.
- 14.STANKOVIĆ, I. et al. Long-term outcome of patients with neurological form of Wilson's disease compliant to the de-coppering treatment. Journal of Neurology, v. 270, p. 3492–3498, 2023. DOI 10.1007/s00415-023-11681-7.
- 15.IBGE. Censo Demográfico 2022: Primeiros Resultados de População, atualização de 22 de dezembro de 2023. População do Brasil: 203.080.756 habitantes. A extrapolação apresentada usa a prevalência clássica estrangeira de 1:30.000.
Ética e requisitos de qualidade
Compromissos para evoluir com responsabilidade
O desenvolvimento considera estes requisitos. A sua apresentação não representa certificação, registro sanitário ou auditoria independente concluída da plataforma clínica.
Finalidade de apoio
A finalidade e o enquadramento regulatório precisam ser avaliados antes de uso clínico institucional. O projeto não apresenta registro sanitário.
Humano no loop
Relatórios devem ser conferidos e interpretados por profissionais de saúde; o paciente mantém o acompanhamento no serviço.
Rastreabilidade
Critérios e pontos são apresentados para conferência. Visualizações do motor ocular são artefatos de pesquisa, sem validação diagnóstica.
LGPD
Privacidade de dados de saúde é requisito de desenvolvimento. Bases legais, consentimento, retenção e controles de acesso precisam ser revistos para cada uso.
HL7 FHIR R4
Referência de interoperabilidade para os exames, com conformidade e integração externa ainda a verificar.
Segurança de acesso
Políticas do banco, armazenamento e autenticação precisam de revisão e testes antes de uso institucional.
Mercado & oportunidade
Uma oportunidade que precisa ser medida
A doença é rara e sua prevalência brasileira permanece pouco conhecida. Estudos e parcerias são necessários para avaliar a utilidade da proposta e os contextos de adoção.
pessoas — extrapolação aproximada de 1:30.000 sobre o Censo 2022, sem medir prevalência brasileira
óbitos por Doença de Wilson registrados no Brasil (2000–2019)
Gao et al. (2019) estimaram uma prevalência genética ao nascimento de 1:7.194, sem ajuste completo de penetrância. A comparação com prevalências diagnosticadas de 20–30 por milhão em estudos estrangeiros produz uma diferença aproximada de 5–7 vezes. São métodos e populações distintos; a razão não mede diretamente subdiagnóstico nem o mercado atendível no Brasil.
Possíveis contextos de parceria
PSE — Saúde escolar: possibilidade de estudo, com consentimento e avaliação profissional. Não há piloto concluído.
NR-7 — Saúde ocupacional: aplicação a estudar conforme avaliação clínica e privacidade, sem obrigação de rastrear Wilson.
Referências para os próximos passos
PCDT 2024 — Orienta a investigação e o acompanhamento no SUS, incluindo o rastreamento dos parentes de primeiro grau.
Pesquisa institucional — Estudos com pacientes e dados de saúde dependem de avaliação ética, autorização institucional e proteção de dados.
Sem projeções financeiras nesta seção — dimensionamento populacional e de canais apenas.
Modelo de negócio
Da pesquisa a uma parceria institucional
O MVP voltado ao paciente permanece como ponto de acesso. A evolução institucional proposta segue uma sequência: estudo, piloto no mesmo hospital e escala condicionada aos resultados. Não há contrato B2B ou receita demonstrados.
Estudo retrospectivo e apoio ao paciente
Buscar um centro de referência para estudar questionário, captura ocular e relatório, incluindo quem ainda não tem exames e familiares de primeiro grau de um caso confirmado.
Piloto no laboratório do hospital
Avaliar, no mesmo hospital, leitura do sistema de informação laboratorial (LIS) e alertas internos sobre resultados alterados sem seguimento. Medir investigação subsequente em 90 dias. Integração e piloto ainda não foram implementados.
Escala condicionada à evidência
Se o piloto demonstrar benefício, avaliar contratos institucionais e interoperabilidade. Segurança, requisitos regulatórios, viabilidade e expansão precisam ser comprovados antes de crescer.
Projeções financeiras
Ainda não há projeções financeiras verificadas. O modelo comercial depende de evidência e definição com parceiros.
Testes & validação
O que a evidência já permite afirmar
Verificação de código, ensaios com imagens sintéticas e estudos clínicos respondem a perguntas diferentes. O projeto ainda não mediu acurácia diagnóstica nem redução do atraso.
Verificação de engenharia
- Na Fase 3 (motor 0.5.0), 200 repetições produziram um único hash; a revisão entre Ryzen e Xeon reproduziu 424/424 resultados disponíveis para comparação. Isso demonstra reprodutibilidade nos ensaios realizados.
- Quatro dos seis portões técnicos da Fase 3 foram cumpridos. Monotonia do escore entre bases e direção do intervalo lúcido falharam; os limites estão registrados no relatório.
- O cálculo de Leipzig possui testes automatizados; testes de regras não demonstram desempenho diagnóstico. A interface tem auditoria de acessibilidade documentada, sem equivaler a certificação.
Comportamento documentado
- Em 493/493 saídas da Fase 3, a presença de K-F permaneceu não definida e a decisão clínica foi inconclusiva. Nenhum limiar diagnóstico foi aplicado.
- Critérios informados têm sua pontuação discriminada. Dados não informados não somam pontos e limitam a interpretação.
Limitações (trabalho futuro)
- Sensibilidade, especificidade e utilidade clínica do motor ocular ainda não foram medidas contra avaliação oftalmológica. Fotos de literatura entram como descrição, sem representar uma coorte clínica validada.
- Não há estudo concluído que demonstre redução do atraso diagnóstico, detecção de adesão por sensores ou benefício clínico do WilFind. Validação prospectiva e pilotos são etapas futuras.
Documentação do projeto
O projeto inteiro, em 12 páginas
Um guia ilustrado para entender a Doença de Wilson e conhecer o projeto desde o início. Explicações em linguagem simples mostram como o questionário e a análise de imagens dos olhos podem apoiar o caminho até a avaliação médica, inclusive para quem ainda não tem exames.
WilFind — Visão Geral do Projeto
PDF · 12 páginas · português
O que você encontra dentro
- O que é a Doença de Wilson e por que reconhecer os sinais cedo importa.
- Por que o WilFind foi criado e quem o projeto pretende alcançar.
- Os módulos explicados com desenhos, exemplos e termos definidos no texto.
- Questionário e motor ocular: como funcionam e o que está em pesquisa.
- Uma história fictícia, do primeiro acesso ao relatório levado à consulta.
- Exames e pulseira, estágio atual, equipe, parcerias e próximos passos.
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E o artigo científico?
O artigo científico segue em produção. Este documento apresenta a proposta de forma visual, explica os módulos e distingue os recursos construídos dos objetivos a avaliar em estudos.
Processo · diário de bordo
Da origem estudantil à pesquisa de produto
A trajetória reúne implementação, revisão bibliográfica e experimentação. Cada etapa tem resultados e limites próprios.
- Origem
WilMind → WilFind
Evolução de um projeto estudantil para uma proposta de apoio à investigação da Doença de Wilson.
- Construção
MVP funcional
MVP público com questionário, exames e relatório; pesquisa ocular segue em desenvolvimento separado.
- Escrita
Artigo
Sistematização da fundamentação clínica e técnica.
- Qualidade
Auditoria de acessibilidade
Revisão eMAG + WCAG 2.1 AA da interface.
Roadmap
Para onde vamos
Marcos de desenvolvimento e pesquisa. Protótipo construído ou MVP publicado não significam validação clínica concluída.
Acesso e validação
- MVP público para explorar a propostaConcluído
- Validação clínica da visão ocular
- Estudo retrospectivo com centro de referência
Integração hospitalar
- Protótipo físico de sensores construídoConcluído
- Piloto LIS e rastreamento familiar em parceria
- Contratos B2B
Escala e novas doenças
- Plataforma multi-doença: outras condições detectáveis por olhos, sensores e exames
- Expansão internacional
- Propriedade intelectual
Equipe
Quem constrói
Uma equipe com contribuições complementares em pesquisa, software, hardware e apresentação.
Alexandre
Desenvolvedor · Pesquisador · Idealizador
Participa da concepção do projeto, da pesquisa e do desenvolvimento de software, hardware e integração.
Dante
Apresentador
Participa das apresentações e da comunicação do projeto com bancas, parceiros e público.
Gustavo
Pesquisador · Idealizador
Participa da concepção do projeto e da pesquisa clínica e bibliográfica que fundamenta a proposta.
Rafael Roberti
Desenvolvedor de hardware
Participa do desenvolvimento de hardware e da construção e integração do protótipo de sensores.
FAQ
Perguntas frequentes
O WilFind faz diagnóstico?
Meus dados estão seguros?
Preciso de exames para usar?
Funciona sem o anel no olho?
O médico precisa se cadastrar?
Ajude a tornar a investigação mais informada
Conheça o MVP e o documento público. Para colaboração científica ou institucional, fale com a equipe.
O WilFind é um projeto de triagem e apoio em desenvolvimento. Não realiza diagnóstico e não substitui avaliação médica.