Triagem digital · Doença de Wilson
A Doença de Wilson tem tratamento. O que demora é o diagnóstico: até 44 meses.
Quando a doença começa pelo cérebro são 44 meses até o diagnóstico; pelo fígado, 14. O WilFind transforma esse tempo em minutos — e cobre também os casos sem o anel de Kayser-Fleischer, que em crianças brasileiras aparece em apenas 41%.
- MVP ao vivo
- Dados em HL7 FHIR
- Triagem em ~2 min
O WilFind é uma ferramenta de triagem e apoio — não realiza diagnóstico e não substitui avaliação médica.
A doença em 30 segundos
Um metal essencial que vira veneno
Na Doença de Wilson, uma falha no gene ATP7B (cromossomo 13) impede o corpo de eliminar o excesso de cobre. Ele se acumula no fígado, no cérebro e na córnea.
Acúmulo tóxico
O cobre que deveria ser excretado se deposita nos órgãos e os agride de forma silenciosa por anos.
Fatal sem tratamento
Sem intervenção, a progressão leva à falência hepática e a danos neurológicos irreversíveis.
Tratável — e quanto mais cedo, melhor
Com terapia vitalícia de baixo custo (quelantes de cobre), a maioria estabiliza ou melhora. Mas o dano neurológico já instalado — disfagia, rigidez, distonia — não regride nem após 15 anos de tratamento. O que decide o desfecho é o tempo até o diagnóstico.
Como ela se manifesta
Distribuição na maior série brasileira (Deguti 2024, HC-FMUSP, n=262). Em outras coortes as categorias se sobrepõem e as somas passam de 100% — a ambiguidade é o que confunde o diagnóstico.
Hepatite, cirrose, falência
Tremores, distonia, disartria
Descoberto por rastreamento familiar
Depressão, alterações de comportamento
O problema
Anos perdidos numa doença que não podia esperar
A Doença de Wilson imita hepatites, Parkinson e depressão. O resultado é um dos maiores atrasos diagnósticos da medicina.
até o diagnóstico — 14 quando começa pelo fígado, 44 pelo cérebro
Merle 2007, Gut, n=163
das crianças brasileiras com DW têm o anel de Kayser-Fleischer
Sócio 2010, UFMG, n=17
menos casos diagnosticados do que a genética prevê
Gao 2019 · Fang 2024–2025
se não tratada — mas evitável com terapia de baixo custo
literatura DW
Por que é tão difícil — e o nosso moat
A armadilha do anel no olho
O anel de Kayser-Fleischer (K-F) é o sinal clássico da DW — e o menos confiável. Na maior série brasileira, com 262 pacientes, o anel apareceu em 78% enquanto a ceruloplasmina baixa apareceu em 98%. Em crianças, o anel cai para 41%.
A DW se disfarça de:
Hepatite — elevação de enzimas hepáticas sem causa aparente
Parkinson — tremor em bater de asas (wing-beating tremor), distonia
Depressão — sintomas psiquiátricos que precedem o diagnóstico
41%
das crianças brasileiras com DW têm o anel K-F
as outras seis em cada dez são exatamente quem uma triagem só de imagem do olho deixaria passar.
90% dos casos neurológicos têm o anel — Steindl 1997
98.3% têm ceruloplasmina baixa — Deguti 2024
Trilha visual
Foto do olho → IA de visão detecta o anel K-F e a icterícia.
Trilha bioquímica
Questionário + exames do SUS alimentam os critérios laboratoriais.
≥ 4
As duas trilhas convergem no padrão internacional. ≥ 4 = diagnóstico estabelecido.
Cobrir as duas apresentações — com e sem o anel K-F — é a barreira de entrada do WilFind. Ferramentas que olham só o olho perdem justamente os casos mais silenciosos.
A solução
Três módulos, uma análise integrada
O paciente faz a triagem sozinho. O médico não cria conta — recebe um PDF pronto para a consulta.
A análise final é sempre integrada — quanto mais dados, mais precisão. Mas só a foto + o questionário já geram um risco confiável.
Para quem
Três pessoas, três jornadas
O WilFind se adapta ao momento de cada uma — da triagem obrigatória ao monitoramento vitalício.
Ainda não investiga nada
Exames ocupacionais (NR-7) ou saúde escolar (PSE). Faz a triagem por rotina, sem suspeita prévia.
Sucesso: sair da triagem com um nível de risco confiável usando só foto + questionário.
Já tem alguns exames
Sintomas inexplicados e alguns laudos na mão. Precisa organizar as peças do quebra-cabeça.
Sucesso: consolidar exames e sintomas num Escore de Leipzig e num PDF para levar ao especialista.
Convive com a doença
Já tem o diagnóstico e faz tratamento vitalício. Precisa acompanhar a aderência e a evolução.
Sucesso: monitoramento contínuo e alertas de piora ou baixa aderência ao tratamento.
Software
Engenharia por dentro
Uma arquitetura pensada para rigor clínico, transparência e interoperabilidade — pronta para o hospital.
Arquitetura
Interface responsiva e acessível.
Orquestra a triagem e as regras clínicas.
Isolamento por linha (Row-Level Security).
Padrão que prepara a integração hospitalar (B2B).
Pipeline de triagem
- 01
Foto do olho
Captura por celular (via QR) ou desktop.
- 02
Portão de qualidade
IQA rejeita imagens escuras, fora de foco ou sem olho.
- 03
IA de visão
Sinaliza anel K-F e icterícia.
- 04
Heatmap (Grad-CAM)
Mostra a região que sustentou a decisão.
- 05
Questionário + exames
Alimentam os critérios laboratoriais e clínicos.
- 06
Motor de Leipzig
Cálculo determinístico do escore.
- 07
PDF
Relatório para o paciente levar ao médico.
Princípios de engenharia
Leipzig auditável (XAI)
O escore é 100% determinístico: cada ponto é justificado. O oposto de uma caixa-preta.
Degradação graciosa
Funciona mesmo com dados faltando — critérios ausentes nunca penalizam o resultado.
Interoperabilidade FHIR
Saída em HL7 FHIR R4, preparando a integração com sistemas hospitalares.
Hardware
A pulseira de monitoramento
O protótipo do wearable em 3D interativo: gire, aproxime, abra a vista explodida e toque em cada componente para ver o que ele faz.
Carregando o modelo 3D…
Componentes
- ESP32-S3 SuperMini (Microcontrolador). Microcontrolador com Wi-Fi e Bluetooth: é o “cérebro” que lê os sensores e transmite os dados. Exemplo de leitura: Envia um pacote de leituras a cada 1 s por Wi-Fi. Por que importa: É minúsculo (22,5 × 18 mm), o que permite caber numa pulseira. Dimensões: 22,52 × 18 mm.
- MAX30102 (Sensor óptico de reflexão). Tem LEDs vermelho e infravermelho + um fotodíodo, e mede variações da luz refletida numa superfície próxima. Exemplo de leitura: Forma de onda do sinal óptico ao longo do tempo. Por que importa: Precisa encostar na pele: a carcaça tem uma abertura recortada no tamanho do sensor, para a face óptica ficar rente à superfície — se ficar afundada, entra luz ambiente e o sinal se perde. Dimensões: ≈ 14 × 20,8 × 3 mm.
- MPU6050 (GY-521) (Unidade de movimento (IMU)). Acelerômetro + giroscópio de 3 eixos; mede movimento, inclinação e vibração. Exemplo de leitura: Aceleração X/Y/Z em g e rotação em °/s. Por que importa: Capta como o aparelho se move e é orientado. Dimensões: 20 × 16 × 2 mm.
- CJMCU-6701 (Módulo de condutância). Módulo que mede a condutância elétrica entre dois pontos de contato na pele; conecta-se por dois fios finos aos eletrodos de dedo, que saem da carcaça por dois furos na lateral. Exemplo de leitura: Condutância em microsiemens (µS). Por que importa: Precisa de bom contato com a pele — por isso os eletrodos destacáveis nos dedos. Dimensões: ≈ 32,3 × 17,8 × 6,7 mm.
- Eletrodo de dedo (GSR) (Par destacável de eletrodos). Par de discos metálicos (⌀ 18 mm) presos por tiras elásticas nos dedos indicador e médio, conectados por fio ao módulo CJMCU-6701 dentro da carcaça. Exemplo de leitura: Condutância em microsiemens (µS), variando com o toque. Por que importa: Medir a condutância da pele no pulso não é confiável (baixa densidade de glândulas sudoríparas ali) — os dedos são o local padrão-ouro na literatura de GSR, por isso o eletrodo é destacável e usado à parte, não fixo na carcaça. Dimensões: ⌀ 18 mm · tira ≈ 11 mm.
- Carcaça (TPU) (Impressa em 3D, flexível). Peça flexível impressa em 3D que abriga as placas, a bateria e o interruptor; tem a abertura alinhada ao sensor óptico, o recorte da alavanca do interruptor e os dois furos de borda arredondada por onde saem os fios dos eletrodos. Por que importa: Flexível e confortável, mantém tudo no lugar. Dimensões: ≈ 50 × 44 × 16 mm.
- Pulseira (Faixa ajustável). Faixa ajustável que prende o aparelho ao pulso; encaixa nos pinos laterais (encaixe destacável) e pode ser trocada sem ferramenta. Dimensões: Largura ≈ 21 mm.
- Bateria LiPo 3.7V (Fonte de energia). Fonte de energia recarregável do wearable (LiPo P502035, 350 mAh). Exemplo de leitura: Autonomia a medir em bancada — depende do ciclo de rádio. Por que importa: Permite operação sem fio pelo dia todo; recarrega pela mesma entrada USB-C usada pra programar o dispositivo. Dimensões: 35 × 20 × 5 mm.
- Interruptor liga/desliga (Chave física de energia). Chave deslizante (SS12D00G4) que corta a energia da bateria por completo; o corpo encaixa num berço interno e a alavanca fica exposta na parede traseira da carcaça. Por que importa: Elimina consumo em repouso quando o aparelho não está em uso — sem essa chave, a bateria continuaria drenando mesmo desligado por software. Dimensões: ≈ 8,6 × 3,6 × 3 mm.
- Encaixe de pulseira destacável (Pino/vão (quick-release)). Mecanismo de pino/vão que prende a pulseira na carcaça: um pino fino atravessa o laço da ponta da pulseira e apoia nas orelhas laterais. Por que importa: Permite trocar a pulseira (tamanho, cor, higienização) sem ferramenta, igual a um smartwatch comum — facilita também a montagem manual do wearable. Dimensões: Pino ⌀ ≈ 1,8 × 24 mm.
Ao vivo
Não é maquete — é um produto no ar
O WilFind já existe e está público. Abra o MVP ou experimente o motor clínico aqui mesmo.
A plataforma WilFind
Triagem completa: visão ocular, questionário por persona, exames, Escore de Leipzig e geração de PDF.
wilfind.vercel.app
Simulador do Escore de Leipzig
Ajuste os controles e veja o escore recalcular ao vivo. Repare como um caso hepático sem o anel K-F ainda atinge o diagnóstico.
LSN = 40 µg/24h (PCDT 2024)
- Anel K-F0
- Neurológico / RM0
- Ceruloplasmina0
- Cobre urinário 24h0
- Anemia hemolíticanão informado
- Cobre hepáticonão informado
- Mutação ATP7Bnão informado
Simulação educativa do Escore de Leipzig — não é diagnóstico.
Base científica
Ancorado no consenso internacional
Nada aqui é opinião. Cada decisão clínica se apoia em diretrizes revisadas por pares.
Metabolismo do cobre
A falha no gene ATP7B compromete a excreção biliar de cobre, causando seu acúmulo tóxico.
Escore de Leipzig
Sistema de pontuação do Consenso de Leipzig (2001) — o padrão internacional para o diagnóstico da DW.
Cortes laboratoriais
Pontos de corte de ceruloplasmina e cobre urinário conforme o Quadro 2 do PCDT da Doença de Wilson (Portaria SAES/SECTICS nº 15, de 01/11/2024), alinhado à EASL-ERN 2025 e à AASLD 2022.
Evidência dos casos sem K-F
Na maior série brasileira (n=262), o anel apareceu em 78.3% dos pacientes e a hipoceruloplasminemia em 98.3%. Em crianças, o anel cai para 41% — a base do nosso moat.
Cortes de referência
Ceruloplasmina
< 10 mg/dL = +2 · 10–20 = +1
Cobre urinário 24h
LSN = 40 µg/24h · 1–2×LSN = +1 · >2×LSN = +2
Diagnóstico estabelecido
Escore de Leipzig ≥ 4
Referências
- 1.BRASIL. Ministério da Saúde. CONITEC. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson. Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 15, de 1º de novembro de 2024. Brasília: Ministério da Saúde, 2024.
- 2.EUROPEAN ASSOCIATION FOR THE STUDY OF THE LIVER; EUROPEAN REFERENCE NETWORK. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson's disease. Journal of Hepatology, 2025. DOI 10.1016/j.jhep.2024.11.007.
- 3.SCHILSKY, M. L. et al. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance (AASLD). Hepatology, 2022. DOI 10.1002/hep.32801.
- 4.FERENCI, P. et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease (Consenso de Leipzig, 2001). Liver International, v. 23, n. 3, p. 139–142, 2003.
- 5.MERLE, U. et al. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson's disease: a cohort study. Gut, v. 56, n. 1, p. 115–120, 2007. DOI 10.1136/gut.2005.087262.
- 6.STEINDL, P. et al. Wilson's disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge. Gastroenterology, v. 113, n. 1, p. 212–218, 1997.
- 7.DEGUTI, M. M. et al. Wilson's disease: a Brazilian cohort of 262 patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2024. DOI 10.1055/s-0044-1786855.
- 8.SÓCIO, S. A. et al. Doença de Wilson em crianças e adolescentes. Revista Paulista de Pediatria, 2010.
- 9.ANTOS, A. et al. Early neurological deterioration in Wilson's disease: a systematic review and meta-analysis. Neurological Sciences, 2023. DOI 10.1007/s10072-023-06895-6.
- 10.GAO, J. et al. Exploring the underlying prevalence of Wilson disease. Genetics in Medicine, 2019. DOI 10.1038/s41436-018-0309-9.
Segurança, ética e conformidade
Rigor de saúde digital, não de protótipo
Uma ferramenta clínica precisa ser segura, auditável e respeitar o paciente. Estes são os nossos compromissos.
SaMD — triagem, não diagnóstico
Software como dispositivo de apoio: informa e encaminha; quem diagnostica é o médico.
Humano no loop
O resultado é um insumo para a decisão clínica, sempre com um profissional na ponta.
IA explicável (XAI)
Escore de Leipzig auditável + heatmap Grad-CAM: dá para ver o porquê.
LGPD
Tratamento de dados sensíveis conforme a Lei Geral de Proteção de Dados.
HL7 FHIR R4
Interoperabilidade em padrão aberto para sistemas de saúde.
Segurança (RLS)
Isolamento de dados por Row-Level Security no banco.
Mercado & oportunidade
Uma população inteira sem porta de entrada
A DW é rara, mas subdiagnosticada — e existem canais públicos prontos para a triagem em escala.
pessoas no Brasil — extrapolação, não há estudo brasileiro
óbitos por Doença de Wilson registrados no Brasil (2000–2019)
A prevalência genética estimada (1:7.194, Gao 2019) é 5–7 vezes maior que a efetivamente diagnosticada em sistemas de saúde de alta renda. Quanto dessa diferença é subdiagnóstico e quanto é penetrância incompleta segue em debate na literatura. Não existe estudo de prevalência populacional de DW no Brasil — o número brasileiro é extrapolação.
Canais de entrada existentes
PSE — Programa Saúde na Escola — triagem em saúde escolar.
NR-7 — Norma Regulamentadora de exames ocupacionais obrigatórios.
Respaldo legislativo
PL 1.219/2019 — Projeto de lei relacionado à triagem/atenção à Doença de Wilson.
PL 6.968/2006 — Projeto de lei correlato no campo da saúde pública.
Sem projeções financeiras nesta seção — dimensionamento populacional e de canais apenas.
Modelo de negócio
Do SUS ao hospital, do hospital ao mundo
Uma estratégia em três fases, começando pelo acesso gratuito e ampliando para receita B2B.
Freemium + ponte com o SUS
Triagem gratuita ao cidadão; dados anonimizados licenciados (base LGPD) sustentam a operação.
B2B hospitalar + wearable
Integração via HL7 FHIR com hospitais e o wearable como serviço por assinatura.
Internacional + IP
Expansão para outros países e proteção de propriedade intelectual.
Projeções financeiras
Em elaboração.
Testes & validação
Honestidade científica
Separamos o que já foi medido do que ainda é por concepção — e nomeamos as limitações.
Já validado (medido)
- Motor do Escore de Leipzig coberto por testes automatizados (determinístico).
- Auditoria de acessibilidade seguindo eMAG + WCAG 2.1 AA.
Garantido por concepção
- Degradação graciosa: dados faltantes não penalizam o escore.
- Escore auditável: cada ponto é rastreável à sua regra.
Limitações (trabalho futuro)
- Sensibilidade e especificidade da visão ocular vs. lâmpada de fenda ainda não foram medidas clinicamente.
- Validação prospectiva em coorte real é uma etapa planejada, não concluída.
Documentação do projeto
O projeto inteiro, em 12 páginas
Um documento público que explica o WilFind por completo: o problema clínico, como o sistema funciona, o que já foi medido em bancada — e o que ainda não foi validado.
WilFind — Visão Geral do Projeto
PDF · 12 páginas · português · v2.0
O que você encontra dentro
- Por que o diagnóstico da Doença de Wilson leva de 14 a 44 meses, conforme por onde a doença começa.
- A lacuna que define o projeto: os casos hepáticos sem o anel de Kayser-Fleischer.
- Como funcionam os três módulos — e por que a saída é um PDF, não mais um sistema.
- Resultados medidos em bancada, com a lista do que ainda não foi validado.
Abre em nova aba. v1.0
E o artigo científico?
Continua em produção. O documento acima descreve o projeto e seus resultados de engenharia — não é publicação revisada por pares e não apresenta medidas de acurácia diagnóstica, porque o estudo de validação clínica ainda não foi conduzido.
Processo · diário de bordo
De projeto estudantil a startup
A trajetória honesta do WilFind, sem retoques.
- Origem
WilMind → WilFind
O pivô de um projeto estudantil para uma plataforma clínica focada na Doença de Wilson.
- Construção
MVP funcional
Plataforma completa no ar, do exame ocular ao PDF.
- Escrita
Artigo
Sistematização da fundamentação clínica e técnica.
- Qualidade
Auditoria de acessibilidade
Revisão eMAG + WCAG 2.1 AA da interface.
Roadmap
Para onde vamos
Marcos concretos por fase.
Acesso e validação
- Triagem gratuita públicaConcluído
- Validação clínica da visão ocular
- Pilotos em PSE / NR-7
Integração hospitalar
- Wearable de monitoramentoConcluído
- Integração HL7 FHIR
- Contratos B2B
Escala e novas doenças
- Plataforma multi-doença: outras condições detectáveis por olhos, sensores e exames
- Expansão internacional
- Propriedade intelectual
Equipe
Quem constrói
Um núcleo enxuto, com papéis bem definidos.
Alexandre
Desenvolvedor · Pesquisador · Idealizador
Concebeu o WilFind e conduz a pesquisa clínica e a engenharia da plataforma — software, hardware e integração.
Dante
Apresentador
Conduz a apresentação do WilFind e a comunicação do projeto com bancas, parceiros e público.
Gustavo
Pesquisador
Conduz o levantamento clínico e bibliográfico que sustenta os critérios diagnósticos do WilFind.
FAQ
Perguntas frequentes
O WilFind faz diagnóstico?
Meus dados estão seguros?
Preciso de exames para usar?
Funciona sem o anel no olho?
O médico precisa se cadastrar?
Transforme anos de espera em minutos
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O WilFind é uma ferramenta de triagem e apoio — não realiza diagnóstico e não substitui avaliação médica.